O QUE SÃO?

As genodermatoses são condições hereditárias que se manifestam nos primeiros anos de vida e têm grande impacto na qualidade de vida dos doentes, familiares e sociedade.

As genodermatoses são condições raras que não têm cura, não são contagiosas mas provocam grande estigma entre as pessoas.

QUAIS AS PRINCIPAIS?

Epidermólise bolhosa hereditária: Caracteriza-se pelo surgimento de bolhas em áreas de atrito e mucosas. As lesões podem produzir cicatrizes semelhantes às das queimaduras.

Ictiose vulgar: A ictiose vulgar é uma condição dermatológica que resulta em uma pele extremamente seca.

O sintoma da ictiose vulgar consiste, basicamente, em pele seca, mas o quadro clínico é extremamente variável. Os sintomas pioram em climas secos e sob temperaturas frias. Nas formas mais leves, as manifestações aparecem somente na infância tardia ou na vida adulta, ocorrendo descamação fina e lamelar da pele. Nestes casos, as áreas de dobras são geralmente poupadas. Nos casos mais graves, as manifestações podem aparecer na primeira infância e consistem em intensa descamação da pele, couro cabeludo, palmas das mãos e plantas dos pés. Pode também surgir um prurido intenso. A associação da doença com alergias de contato é frequente.

Xeroderma Pigmentoso: É uma condição genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares). Afeta, portanto, as áreas do corpo mais expostas ao sol como a pele e os olhos. Em pessoas com esse problema, após exposição à luz solar surge um “defeito” no reparo do DNA, com possibilidade da pele formar câncer cutâneo. Alguns indivíduos com XP podem apresentar, também, envolvimento neurológico, mas é raro. As chances de desenvolver XP são, segundo estatísticas norte-americanas e europeias, de 1 para 1 milhão. Portanto, uma afecção rara. O XP não se contrai por meio de contato físico (pessoa-pessoa), nem mesmo por contato com secreções, aerossóis (“espirros”, por exemplo). Os portadores da doença podem compartilhar de interação social, frequentando ambientes públicos, como colégios, creches etc., mas com extrema proteção solar.

Displasia ectodérmica: ocorrem anormalidades em pelo menos duas das principais estruturas derivadas do ectoderma (pelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas). Frequentemente estão associadas a outras alterações em estruturas não derivadas do ectoderma.

Albinismo: condição genética que provoca a ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos. Nesta condição o indivíduo não produz melanina. Os albinos são pessoas de pele, olhos e cabelos muito pálidos, de modo que se destacam numa multidão. Os albinos são mais sensíveis a exposição solar e podem ter comprometimento da visão.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico das genodermatoses é clínico.

TRATAMENTO

O tratamento envolve os cuidados com a pele e proteção solar.

No caso da ictiose, o paciente deve fazer uso de emolientes em abundância. Na displasia ectodérmica deve haver uma abordagem multidisciplinar e medidas de prevenção de hipertermia.

Na epidermólise bolhosa os pacientes devem ser orientados quanto aos curativos a serem realizados e prevenção de infecções.
Na xerodermia pigmentar deve haver acompanhamento especializado para detecção precoce de lesões de câncer e conscientização quanto a necessidade de proteção dos raios ultravioletas.

No albinismo o acompanhamento oftalmológico precoce é essencial e as medidas de fotoproteção devem ser orientadas o mais precocemente possível.

Deve haver políticas sociais de conscientização da população para reduzir o preconceito em relação as pessoas que sofrem de genodermatoses.